Down Sendromu Nedir?
Down sendromu 21. kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olma durumuyla karakterize genetik bir hastalıktır.
Genetik bir rahatsızlık olan down sendromu, hücre bölünmesi gerçekleşirken yaşanan bazı aksaklıklar nedeniyle iki kopyası olması gereken 21. kromozomdan üç kopya bulunmasıyla karakterize genetik bir hastalıktır. Bu hastalığın şiddeti kişiler arasında farklılık gösterir. Bazı kişiler bu hastalığı daha hafif belirtilerle geçirirken bazı kişilerdeki belirtiler daha ağırdır. Bu sendroma sahip kişilerde mental sorunların yanı sıra kalp, sindirim gibi organ ve sistemlerde de sorunlar yaşanabilir.
Down Sendromu Tipleri Nelerdir?
Down sendromlu kişilerin yaşadığı sendrom tipi birbirinden ayırt edilemeyebilir ancak 3 tip sendrom tipi bulunur. Yalnızca genetik inceleme ile ayırt edilebilen sendrom tipleri şöyledir:
- Mozaik Down Sendromu:En az bulunan down sendromudur. %2’lik kısmı kapsayan bu sendrom durumunda vücuttaki hücrelerin bir kısmı 21.kromozomdan iki kopya taşırken bazı hücreler fazla bir 21.kromozoma sahiptir. Bu tip diğer sendrom tipleri ile benzer özelliklere sahiptir ancak semptomları daha hafiftir.
- Translokasyon Down Sendromu:Bu sendrom tipinde fazla olan 21.kromozomun ya bir parçası ya da tamamı bir başka kromozoma yapışıktır.
- Trizomi 21:Olguların %95’ini kapsar. Bu durumda olan kişilerin vücudundaki her bir hücre 3 adet 21.kromozom kopyasına sahiptir.
Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Down sendromu belirtileri kişi özelinde farklılık gösterir. Sık karşılaşılan belirtiler ise şöyledir:
- Alışılmadık şekilde ya da küçük boyutta kulaklar,
- Artmış esneklik,
- Badem şeklinde olan küçük ve yana çekik gözler,
- Dilin dışa doğru çıkması,
- Düzleşmiş yüz,
- Ellerin geniş ve küçük olması ve avuç içinde tek çizginin bulunması,
- Gözün renkli bölümü olan iriste küçük beyaz noktalar,
- Kas tonusunda zayıflık,
- Kısa boy,
- Kısa boyun,
- Kısa el ve ayak parmakları,
- Küçük kafa.
Down Sendromu Neden Olur?
Down sendromu özellikleri, belirtiler ve yaşanan komplikasyonlar temelde genetik sorundan kaynaklanır. Genetik soruna neden olabilecek durumlar ise şöyledir:
- Trizomi 21,
- Mozaik down sendromu,
- Translokasyon down sendromu,
- Anne karnındaki fetüs gelişiminin erken evrelerinde gelişen anormal hücre bölünmesi,
- İlerlemiş anne yaşı (35 yaş) (ancak daha genç anneler de Down sendromlu bebeğe sahip olabilir),
- Translokasyon down sendromu için taşıyıcı olmak,
- Down sendromlu çocuğa sahip olmak.
